Capitão Médico e Chefe da Neurologia do Exército Brasileiro
A Distrofia Muscular é considerada uma das doenças genéticas ligadas ao cromossomo X, que promove a degeneração progressiva dos tecidos musculares.
Caracterizadas por fraquezas e atrofia muscular, oriunda geneticamente ocorrida pela ausência ou má formação de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia celular muscular. Suas características principais são o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando assim os movimentos.
Tendo seu quadro clínico extremamente variável, seus sintomas apresentam durante o primeiro ano de vida um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas frequentes que podem às vezes se passar dispersadas pelos pais. Ao decorrer da idade os sintomas pioram e os movimentos e coisas simples como pentear os cabelos ou pegar em um lápis, por exemplo, são realizadas com mais dificuldades, mexendo também com a musculatura do rosto, tento a lateral direita quanto a esquerda afetada, podendo se passar despercebidos. Crianças acima de 10 anos podem desenvolver no decorrer da idade complicações, tendo que fazer o uso de cadeiras de rodas para se locomover. Dentre os sintomas e as complicações se relatam:
Existe mais de 30 tipos de distrofias, porém as mais comuns são:
Seu diagnóstico é dado através de um médico especializado em Neurologia, através dos exames clínicos verificando a fraqueza muscular, exames de sangue com dosagem de CPK que mede a quantidade de enzimas musculares, análise de DNA, biópsia dos músculos, exame salivar, ressonância magnética dos músculos e Eletroneuromiografia.
O tratamento atual é baseado em reabilitação, prevenção, identificação e tratamento de complicações. Após o diagnóstico é preciso um time multiprofissional com o neurologista em atuação conjunta com fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional.
O uso de corticoides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. Outras especialidades também podem afer parte da atuação do tratamento como cardiologia e endocrinologia. Aparelhos como BIPAP, marcapasso e CDI ajudam a manter um tratamento e uma melhora de vida mais adequada para cada casos específico diagnosticado.
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